Le blog du docteur k

Par Equasanté

Maladies rares

Les maladies dites « rares » sont ainsi nommées car elles touchent un nombre restreint de malades. Le seuil admis en Europe pour parler de maladie rare est de 1 / 2 000, soit pour la France environ 35 000 personnes au maximum pour une maladie donnée.
Bien entendu, ce seuil est arbitraire et une maladie qui compterait 40.000 personnes atteintes en France aurait toutes les chances d’être considérée comme une maladie rare. De plus, certaines maladies peuvent être rares en France et non rares ailleurs : c’est le cas du paludisme par exemple.

« Rares » mais fréquentes et graves

En revanche, il existe un nombre très élevé de maladies rares : on en dénombre plus de 6 000, dont certaines sont rarissimes. Et l’on estime ainsi que les maladies rares touchent en France 3 à 4 millions de personnes.
Si la plupart des maladies génétiques sont des maladies rares, l’inverse n’est pas vrai.
Il existe des maladies infectieuses, des maladies auto-immunes ou des cancers très rares.
Pour un grand nombre de ces maladies, leur cause demeure inconnue à ce jour.
Les maladies rares sont des maladies qui ont au moins une des caractéristiques suivantes : chronique, évolutive ou grave, au point de mettre en jeu le pronostic vital.

Médicament orphelin

Un médicament dit orphelin est un médicament destiné au traitement de maladies trop rares pour être rentable pour les laboratoires pharmaceutiques qui les fabriqueraient. Si bien que ces laboratoires sont peu enclins à les développer dans les conditions de commercialisation habituelle.
Le processus allant de la découverte d’une nouvelle molécule à sa commercialisation est un processus :

  • long : 10 ans en moyenne.
  • coûteux : plusieurs dizaine de millions d’euro.
  • aléatoire : parmi dix molécules testées, une seule aura peut-être un effet thérapeutique.

Développer un médicament destiné à traiter une maladie rare ne permettant pas de retour sur investissement, les pouvoirs publics français et plus généralement européens ont mis en place depuis une dizaine d’années une série de mesures incitatives auprès des industriels, notamment dans le domaine fiscal et juridique.

Sources :

Ministère de la santé, Les maladies rares

Portail des maladies rares et des médicaments orphelins

Maladies rares info service

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